Aquesta tècnica té com a objectiu evitar la transmissió d’alteracions hereditàries
És útil quan existeixen antecedents de malalties genètiques o cromosòmiques en la família, i es fa en programes de fecundació in vitro

Es pot fer tant en òvuls com en embrions, i aquesta última opció és la que ofereix millors resultats

Fulletó PDF (362 Kb)

Quan existeixen antecedents familiars de malalties genètiques o cromosòmiques transmissibles pot ser de gran ajut conèixer l’existència de la malaltia en les cèl·lules precursores (ovòcits) o en l’embrió abans que la dona estigui embarassada (abans de la transferència de l’embrió a l’úter).

En els casos en què és possible s’empren les denominades tècniques de diagnòstic genètic preimplantacional, que es realitzen necessàriament dins dels programes de fertilització in vitro perquè, per obtenir el material genètic que serà estudiat, es precisa de tècniques de laboratori de reproducció assistida.

El diagnòstic pot obtenir-se de dues formes diferents:

Diagnòstic genètic preimplantacional amb embrions

Un cop realitzada la fecundació in vitro i abans de transferir l’embrió a l’úter, s’estudia el seu material genètic per detectar si hi ha alguna alteració genètica concreta.

Aquest estudi es realitza quan els embrions es troben a la fase de 6-8 cèl·lules, en el 3r dia del seu desenvolupament, o bé en estadi de blastocist, en el 5è dia de desenvolupament, segons el cas. Per estudiar el seu material genètic, es fa una biòpsia de cada un d’ells, es descarten els que tinguin la malaltia genètica concreta que s’estigui determinant i, d’aquesta manera, se seleccionen només els embrions sans que es transferiran a l’úter.

Diagnòstic genètic preimplantacional amb òvuls

El diagnòstic genètic amb òvuls permet detectar patologies genètiques o cromosòmiques a l’òvul, abans que es formi l’embrió.

Aquesta tècnica analitza una part concreta de l’òvul, el corpuscle polar, per la qual cosa només pot detectar patologies hereditàries d’origen matern.

Per estudiar els òvuls madurs es fa una biòpsia del corpuscle polar fent una petita obertura a la zona pel•lúcida que l’envolta. Una vegada s’extreu el corpuscle polar, els oòcits s’inseminen mitjançant la microinjecció intracitoplasmàtica d’un espermatozou (ICSI). Al cap de dos dies, s’obté el resultat genètic del corpuscle polar i se seleccionen per transferir els embrions provinents d’oòcits genèticament sans.

Malalties genètiques hereditàries

Darrera Actualització: juny 2017