Categoria: Durant el tractament,Esterilitat i fertilitat

Es poden detectar malalties en el fetus abans de l’embaràs?

Quan existeixen antecedents familiars de malalties gèniques o cromosòmiques transmissibles, pot ser una gran ajuda conèixer l’existència de malaltia en les cèl·lules precursores (en els oòcits) o en l’embrió mateix abans que la dona estigui embarassada (abans de la transferència d’aquest embrió a l’úter).

En els casos en que això és possible, s’empren les denominades tècniques de Diagnòstic Genètic Preimplantacional (DGP) Aquests procediments es realitzen necessàriament dins de programes de Fecundació in vitro perquè, per obtenir el material genètic que serà estudiat, calen tècniques de laboratori de Reproducció Assistida.

El diagnòstic es pot obtenir de dues formes diferents:

Què és el Diagnòstic Genètic Preimplantacional utilitzant preembrions?

En certs casos en què una parella corre el risc que, pels antecedents familiars de la dona, pugui aparèixer alguna alteració congènita en el fetus, el Diagnòstic Genètic Preimplantacional (quan està indicat) permet un diagnòstic molt precoç de la mateixa, ja que és capaç de detectar alteracions genètiques o cromosòmiques en l’embrió abans que sigui transferit a l’úter matern. Es realitza en el laboratori després d’una fecundació in vitro, en el moment en què els embrions es troben en la fase de 4-8 cèl·lules.

Aquesta tècnica permet seleccionar i transferir a l’úter matern únicament aquells embrions diagnosticats com normals.

Procediment

La pacient candidata, després de ser informada convenientment i després d’haver acceptat ser inclosa en un programa de fecundació in vitro, se sotmet a inducció hormonal per estimulació fol·licular. Tots els oòcits madurs recuperats són inseminats amb la finalitat d’aconseguir embrions. Després de 24 hores, es biòpsia cadascun dels embrions que reuneixin les condicions adequades i s’obté una de les seves cèl·lules amb un micromanipulador. Els embrions són codificats i es mantenen en un incubador mentre dura el procés d’estudi.

Les cèl·lules obtingudes es preparen en condicions especials i s’estudia el seu material genètic, el que ens permet saber si l’embrió del qual procedeixen es troba o no afectat de la malaltia que busquem. Un cop es coneix la situació de cada un dels embrions, se seleccionen aquells que estan lliures de la malaltia, que seran els que seran transferits a l’úter de la dona. Els embrions afectats són, en aquest cas, rebutjats.

Resultats

Si no hi ha un altre problema d’esterilitat associat i l’edat de la dona és adequada, les possibilitats d’èxit han de ser equiparables a les de la fecundació in vitro convencional.

En el cas del Diagnòstic Genètic Preimplantacional utilitzant embrions, la parella ha d’assumir que per aconseguir un embaràs lliure de la malaltia ha de seleccionar aquells embrions que són sans. Això implica necessàriament rebutjar els embrions afectats.

Un pas endavant és assolir el diagnòstic d’aquestes patologies genètiques o cromosòmiques, abans fins i tot que es formi l’embrió. Es tracta del Diagnòstic preconcepcional que empra els gàmetes femenins (els ovòcits). En aquest cas no cal seleccionar els embrions. S’utilitza una cèl·lula concreta que posseeix l’ovòcit i que es denomina segon corpuscle polar. Només seran fecundats els oòcits que siguin genèticament sans. Aquesta tècnica no es pot emprar amb l’espermatozoide, pel que la seva ocupació es redueix a la patologia hereditària d’origen matern.

Les parelles candidates són aquelles en les quals la dona sigui portadora d’una reorganització cromosòmica, principalment translocacions recíproques i robertsonianes, prèvia confirmació del cariotip normal de la parella masculina de la pacient, i que per tant té espermatozoides cromosòmicament normals. En bones mans, la tècnica permet obtenir corpuscles polars amb bona morfologia cromosòmica per ser estudiats, en un percentatge del 94’1%.

Procediment

La pacient candidata és informada dels detalls del procediment i ha d’acceptar ser inclosa en un programa de fecundació in vitro. En aquest cas, se li administra tractament d’inducció hormonal per estimulació fol·licular.

Tots els ovòcits madurs recuperats són processats per al seu estudi genètic. Per a això es biòpsia el corpuscle polar, mitjançant l’ús d’un micromanipulador (realitzant una petitíssima obertura de la zona pel·lúcida que l’envolta). Els oòcits biopsiats es codifiquen convenientment i es mantenen en un incubador.

Per garantir el resultat, abans de la realització de cada Diagnòstic preconcepcional és important provar els reactius (denominats sondes) en una preparació de limfòcits de la pròpia pacient (cèl·lules sanguínies).

Un cop identificats els ovòcits normals, aquests seran inseminats mitjançant microinjecció intracitoplasmàtica d’un espermatozoide (ICSI). Tots els embrions resultants seran, per tant, aptes per transferir, de manera que no s’ha de rebutjar cap d’ells i es poden congelar els que no siguin empleats per poder utilitzar-los en el futur.

Aquest tipus de diagnòstic pot ser escollit per parelles que per conviccions ètico-morals prefereixin la selecció de gàmetes a la selecció d’embrions i permet que moltes dones amb un elevat risc de formació d’oòcits portadors d’alteracions cromosòmiques puguin incrementar les seves possibilitats de concebre un fill portador equilibrat o normal.

 

Tens un dubte que no pot esperar?

Demana cita amb el nostre equip o pregunta als nostres experts.

Demana cita
Pregunta als experts

Tens un dubte que no pot esperar?

Demana cita amb el nostre equip o pregunta als nostres experts.

Demana cita
Pregunta als experts

Preguntes relacionades:

En la seva primera visita fins al 30 de setembre

Valoració de Fertilitat 360º gratuïta