Es poden detectar més de 300 malalties genètiques hereditàries
El test es realitza mitjançant una anàlisi de sang o saliva

La prova pot identificar fins a 2.600 mutacions cromosòmiques

A Eugin no només ens preocupem per ajudar les futures mares a aconseguir el seu embaràs: ens preocupa també la salut del nen que naixerà. Per aquest motiu, oferim a tots els nostres pacients la possibilitat de realitzar l’Anàlisi de Compatibilitat Genètica abans de començar el seu tractament.

Què és una anàlisi de compatibilitat genètica?

L’Anàlisi de Compatibilitat Genètica és un estudi de l’ADN en sang o saliva dels futurs pares, que permet detectar si l’home o la dona són portadors d’alguna malaltia genètica i poden transmetre-la als seus fills.

D’acord amb la nostra experiència, pràcticament 1 de cada 2 pacients que realitza l’Anàlisi a Eugin és portador d’una malaltia genètica hereditària sense saber-ho, el que vol dir que, si bé porten la malaltia, no arribaran a desenvolupar-la.

Quan els dos membres de la parella són portadors de la mateixa malaltia, existeix un 25% de probabilitats que el seu fill la desenvolupi.

L’Anàlisi de Compatibilitat Genètica permet detectar si es pot donar aquesta situació, identificant més de 300 malalties genètiques de mal pronòstic en nens, com la fibrosi quística, la síndrome de X fràgil o la atròfia muscular espinal, entre moltes altres.

L’Anàlisi és una mesura preventiva que es realitza abans de començar el tractament de reproducció assistida, per determinar si el futur pare o la futura mare són portadors d’alguna d’aquestes malalties. Mitjançant aquesta prova, és possible determinar i prevenir el risc que el nen desenvolupi qualsevol d’aquestes 300 malalties genètiques.


Transmissió de malalties genètiques de pares a fills

1. Malalties recessives

Què passa quan...

... la mare i el pare són portadors
Portadora Madre portadora Padre portador Portador
Hijo no portador
No portador
Hijo portador
Portador
Hijo portador
Portador
Hijo enfermo
Malalt
25% 25%
25% 50%
25% 25%

Quan tant el pare com la mare són portadors d’una malaltia amb herència autosòmica recessiva, la probabilitat que el fill tingui la malaltia (independentment de si és nen o nena) és d’1 de cada 4.

... el pare és portador i la mare no
No portadora Madre no portadora Padre portador Portador
Hijo no portador
No portador
Hijo no portador
No portador
Hijo portador
Portador
Hijo portador
Portador
25% 50%

Quan només un dels dos progenitors és portador, la probabilitat de tenir un fill malalt pràcticament desapareix. En aquests casos, 1 de cada 2 fills serà portador.

... la mare és portadora i el pare no
Portadora Madre portadora Padre no portador No portador
Hijo no portador
No portador
Hijo no portador
No portador
Hijo portador
Portador
Hijo portador
Portador
25% 50%

Quan només un dels dos progenitors és portador, la probabilitat de tenir un fill malalt pràcticament desapareix. En aquests casos, 1 de cada 2 fills serà portador.

... ni la mare ni el pare són portadors
No portadora Madre no portadora Padre no portador No portador
Hijo no portador
No portador
Hijo no portador
No portador
Hijo no portador
No portador
Hijo no portador
No portador

Quan ni el pare ni la mare són portadors de malalties, no hi ha risc que els seus fills heretin malalties.

2. Malalties lligades al cromosoma X

Què passa quan...

... la mare és portadora i el pare no
Portadora Madre portadora Padre no portador No portador
Hija no portadora
No portadora
Hijo no portador
No portador
Hija portadoa
Portadora
Hijo enfermo
Malalt
25% 25%
25% 25%
25% 25%
25% 25%

Només la mare pot ser portadora de les malalties lligades al Cromosoma X (els homes són o bé malalts o no portadors d’aquest tipus de patologies, però mai portadors). En aquests casos, la probabilitat que un fill tingui la malaltia és de 1 de cada 4, i sempre serà nen.

Pràcticament 1 de cada 2 pacients que realitza l’Anàlisi de Compatibilitat Genètica a Eugin és portador d’una malaltia genètica hereditària sense saber-ho.


A qui va dirigit?

L’Anàlisi de Compatibilitat Genètica va dirigit a tots els pacients que realitzaran un tractament de Reproducció Assistida.

Què passa amb la informació que s’obté?

El resultat de la prova estarà disponible entre tres i quatre setmanes després de la realització de l’anàlisi en sang o saliva, moment en el qual el metge el compartirà amb els pacients.

En cas que existeixi risc de transmetre malalties genètiques als futurs fills, el metge indicarà als pacients quina es la seva millor opció d’acord amb les tècniques de reproducció assistida disponibles.

Darrera Actualització: setembre 2017